染色体異常 1/2 - 新生児(赤ちゃん)・こどもの病気 - アスクドクターズ

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染色体異常

みかん さん
2018/12/06

よろしくお願いします
2人目女児生後1ケ月ちょっとです
38週で帝王切開し2805g44センチで産まれました。女の子です。
1人目が前置胎盤で帝王切開だったので2人目も帝王切開での出産になりました。
産まれてすぐ口蓋裂がわかり違う病院に搬送。
まだ入院中です。今月中に退院予定です。今は一応鼻から胃管してますが自分で必要量は専用哺乳瓶から飲めているので、チューブはげっぷが出なかった時のエア抜き用みたいで退院の時はもしかしたら抜けるかもしれません。
新生児の時の聴力検査で再検査、2回目も再検査になり耳鼻科の先生に診てもらいましたが、耳の穴がまだ小さいこともありちゃんとわからないので3ケ月の時にまた診てもらうことになりした。
あとは心臓の真ん中?が塞がってないらしく9割は自然に塞がるので様子見だそうです。塞がらなかったら手術と言ってました。
小児科医が、眉毛の繋がりが気になると言い染色体検査をしました。私も気にはなってました。確かに髪の毛が多いので産毛も多いかもしれません。
私が思うに……コルネリア デ ランゲ症候群じゃないかなと思います。
眉毛の繋がり、背中や手足の産毛が濃い、上唇が薄いなど当てはまります。
体重の増えなどは今は問題ないみたいです。

コルネリア デ ランゲ症候群の可能性はあると思いますか?
もし、そうなら何に気をつければいいですか?寿命などはあるのでしょうか?

たくさん質問申し訳ございません

(30代/女性)

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新生児科
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